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新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道“安检”，是最成功的公共卫生项目之一。为了宝宝健康成长，家庭幸福，社会和谐，新生儿疾病筛查不容忽视。
一
新生儿遗传代谢病筛查定义
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智力发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
二
为什要进行新生儿遗传代谢病筛查
在众多貌似正常的新生儿中，实际上有个别患有导致呆傻甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担，所以要做到早发现、早诊断、早治疗。
三
所有新生儿都要做新生儿遗传代谢病筛查吗？
是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。
四
筛查的疾病可以治疗吗？
筛查的病种都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果接到了复查通知，要尽医院复查、确诊，以避免疾病性伤残。
遗传代谢病往往在母亲孕期不能被发现，宝宝在新生儿期也没有特征性表现，容易被忽略，而一旦发病，出现了体格、智力发育落后或其他异常时，就已经错过了最佳的治疗时间。换句话说，这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利。
五
目前我市新生儿遗传代谢病筛查的病种有哪些？
免费筛查的四项疾病（四病）：先天性甲状腺功能低下症（俗称呆小症)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(俗称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。
利用串联质谱技术进行筛查的26项疾病、总患病率约1/。
六
如何进行新生儿遗传代谢病筛查？
宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采三滴足跟血，我们会有专人一周两次到全市所有助产机构收集血样送至新生儿疾病筛查中心。因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱医院医院进行采血筛查。
七
哪些单位具备新生儿疾病筛查的资质？
滨州市新生儿疾病筛查中心挂靠市妇幼保健院，是全市唯一一家具有新生儿遗传代谢病筛查资质的医疗机构。但是，医院将样本外送给一些检验机构的现象，这是违反规定的，并且出现了一些不良影响，比如：漏筛、诊断错误等，也就是有病的孩子未能筛查出来，导致患病儿童错过了最佳开始治疗时机。
供稿：孙霞
编辑：赵秋芳
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