导语：有一个家庭，他的第二个孩子半个月大时就开始呕吐，挤奶和无助，他的精神状态不佳，体重增加。医院后，他接受了详细的治疗，并且由于遗传分析的结果，被诊断出患有先天性肾上腺发育不良，这会导致肾上腺功能不全。而且孩子的X染色体的NROB1基因有突变，这会引起脱水问题。但是，由于及时进行了诊断和治疗，孩子死了。
01什么是先天性肾上腺皮质发育不全，有一些原因，需要重视
1、什么是先天性肾上腺发育不良？
先天性肾上腺发育不良也被称为先天性肾上腺功能不全，因为遗传因素导致糖皮质激素分泌不足和许多类型的疾病，例如缺乏皮质类固醇。该疾病的临床症状包括个体差异，不同原因，发病年龄和疾病严重程度。这类疾病的发作是慢性的，肾上腺损害可随时发生，并且可能危及生命。
儿童原发性肾上腺衰退的类型与成人完全不同。先天性肾上腺增生是很常见的原因之一，其他基因异常引起的发生率为6％，自身免疫因素引起的发生率为13％。
肾上腺皮质占肾上腺总体积的80％至90％，主要分为网状和球状区，醛缩酶需要球状区，肾素，血管紧张素和醛固酮的合成和分泌。血压，体内水和盐的代谢都参与其中。皮质醇主要通过筋膜区合成和分泌，可帮助肾上腺皮质释放促肾上腺皮质激素轴，这参与了应激反应和免疫功能的调节。
类固醇性激素是通过网状组织分泌和合成的，皮质类固醇的调节与性激素的合成可能密切相关。
2、先天性肾上腺异常的原因
X染色体上的核受体亚家族中有一个DAX-1基因，具有2个外显子和1个内含子。DAX-1蛋白是DAX-1基因编码的核受体超家族的孤儿蛋白，在下丘脑，垂体，肾上腺皮质和滤泡膜的发育中起重要作用。
由于DAX-1基因发生突变，AHC表现出X连锁隐性遗传，通常雌性有携带者，雄性有疾病。此外，DAX-1基因的突变可导致蛋白质合成异常，肾上腺皮质发育受损和类固醇激素合成不良。性腺功能也可能降低，垂体促性腺激素细胞发育受损。
02当发生这些情况时，肾上腺危机就更容易发生，应注意了
1、皮质醇缺乏
精神神经系统：疲劳，容易疲劳，表情淡漠，总是想睡觉。它还对心血管系统有害，降低血压并经常感到头晕。由于ACTH反馈的分泌持续增加，引起皮肤色素沉着问题，这是Addison病的主要症状之一，它可以损害内分泌代谢，这种情况经常发生在禁食引起的降血糖问题中。
色素为棕褐色，表面光滑，可分布于全身，但手和脸等裸露区域变得更加明显。色素沉着也会在皮肤上引起白斑。牙龈和舌头也有色素沉着问题，阴毛和腋毛自动脱落，表明许多女孩没有月经。男性性功能下降。感染，创伤和其他应激能力减弱。
2、醛固酮缺乏症
食欲不振，全身变得虚弱，发生低血压，身体变得越来越瘦弱。低钠血症也将引起问题，因为钠负平衡严重。
3、急性肾上腺皮质危机
因此，经常出现的感染症状，手术后迅速恶化或出汗经常导致压力问题。大多数患者发烧，体温超过40度。您可能还会遇到严重的低血压甚至休克，您的心率将继续增加，并且四肢会塌陷。
患者的身体极其虚弱，疲倦，无聊，无聊和无聊。他们也可能有烦躁，癫痫发作甚至昏迷。消化道症状明显，表现为恶心，呕吐，腹痛和腹泻。腹痛可以是：通常会伴有深深的压迫感和后坐力疼痛，被错误地诊断为急性腹部，但通常没有具体定位的迹象。肾上腺出血的人可能还会出现腹胁和胸背痛，并迅速减少血红蛋白。
4、典型的AHC性能
与慢性原发性肾上腺功能不全一样，有些人会患上家族性疾病。典型的AHC在婴儿期或儿童期表现为肾上腺功能不全。该疾病的临床症状和严重程度随年龄而变化。在婴幼儿的早期阶段，经常会发生严重的失盐危机，并伴有呕吐，食欲不振，疲劳和嗜睡等症状。更严重的疾病可能导致休克。
皮肤色素沉着逐渐加重，有时伴有持续性黄疸。然后，出现糖皮质激素缺乏的症状，如低血压和体重减轻。实验室检查结果与原发性肾上腺功能不全相符。）某些儿童的基础皮质醇可能正常，但皮质醇对ACTH刺激的反应较低。
5、非典型的AHC性能
AHC主要出现在男孩中。除NROB1突变外，相邻基因中的大染色体缺失或甘油激酶缺失经常伴有AHC。然而，由于许多基因缺失，这些患者患有盐损失综合症，发育障碍和肌肉营养不良。在诊断中，雄激素受体基因可以用作鉴定X染色体的标准化基因，并且通过活跃的母体X染色体缺失和父体X染色体失活来指示不对称失活。这样的患者是女性，并且白细胞的父亲X染色体被完全灭活。慢性原发性肾上腺功能不全可能有部分体征，但在男性假性早熟，IMAGe或垂体瘤中也可能更为明显。
03先天性肾上腺发育不良，该采取什么治疗方法，这里有两种
1、肾上腺功能不全的治疗
患有急性肾上腺功能不全的婴幼儿需要及时治疗，包括心肺复苏，补液治疗和静脉氢化可的松治疗。密切监测血压，心率，药物，电解质等，并积极识别和消除压力源。当孩子的病情稳定时，建议增加终生的氢化能量，大多数患者应改用醋酸胶。
2、HH治疗
对于男性患者，蝙蝠替代疗法可能会促进第二性发育。如果需要不孕，可以选择GnRH脉冲疗法或人绒毛膜促性腺激素注射疗法。这些患者的喉咙成功率相对较低，并且可能由于DAX-1基因缺陷而导致睾丸功能障碍。
结语：人体显示出人体非常重要的内分泌器官，看起来像是肾脏的两头上皮，也覆盖了肾筋膜和脂肪组织。对于男人来说，肾上腺释放的雄激素并不是必不可少的，但是对于女人来说，它们确实需要更多的保护，因为它们是重要的来源。