黄疸

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TUhjnbcbe - 2025/5/4 19:09:00

小李,新晋辣妈,医院顺产了个小千金,全家人无不沉浸在新生命带来的喜悦中!

产后3天,宝宝采了足底血用于做新生儿疾病筛查,便欢欢喜喜回家去了。

然而这份喜悦并没有持续多久,医院发来的一个复查短信打破……全家人都慌了。

小李顿时情绪失控,一通“喂,医生!我家宝宝到底怎么了?能治吗?怎么治?……”

那么,收到筛查中心复查短信,宝宝就是确诊遗传代谢病了吗?

医院目前新生儿遗传代谢病筛查分为五类:

1先天性甲状腺功能减低症(CH)

2苯丙酮尿症(PKU)

3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)

4先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

5多种氨基酸肉碱遗传代谢病筛查

表示筛查结果正常(阴性),请您于采血后10个工作日后按流程进行自助查询。

此类情况代表筛查可疑阳性或筛查阳性,这只是初步怀疑,有原因会导致结果异常。医院会通过向您预留的手机号码发送复查短信及打电话两种方式通知您。

收到筛查中心的短信请不要惊慌,保持电话畅通。结果异常不代表已确诊此类疾病,后续请按照工作人员通知带宝宝来我院进行复查采血或进一步检查。

①早产儿、低体重儿、黄疸儿、入住新生儿科/NICU患儿,此类新生儿易引起17-α羟孕酮项目异常,多数早产、低体重新生儿经发育后或黄疸儿褪去黄疸后复查会呈现正常复查结果。

②宝妈孕期患有甲减或亚临床甲减,此类新生儿的足跟血结果促甲状腺激素项目易异常,部分新生儿经复查后正常。如复查后促甲状腺激素仍增高,则需进一步进行甲状腺功能检测及门诊医生咨询。

③由于多种氨基酸项目检测的是新生儿体内四十余种氨基酸及肉碱含量,部分早产儿、低体重儿、入住新生儿科/NICU患儿,自身正常生理功能发育不完全或受外界因素影响(如使用促生长药物、部分氨基酸药物等情况),易影响到该项目。

我院遗传中心每周二、周四开设有门诊,可

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