导语：脑腱性*瘤病是一种由线粒体甾醇27-羟化酶突变引起的常染色体隐性遗传疾病，它在几乎每个组织中都能产生胆甾醇和胆固醇积累。不同类型的疾病的临床严重性不同，从婴儿期到成人期均有发病。临床上最典型的症状包括早发性白内障，肌腱*瘤和神经系统疾病，包括成人的进行性发病。老年痴呆症、精神病和共济失调症。尽早使用去氧胆酸是有益的。
01这一疾病在犹太人中更为普遍
1、CTX在美国人口中的流行率
CTX在美国人口中的流行率估计在3-5/10万左右，并且预计至少有人感染CTX。在美国，CTX极有可能是诊断不足，已知病人少于人。全球大约有个病例被报道。这一疾病在摩洛哥犹太人中更为普遍，其发病率为每人一例。怀疑有CTX的病人，除生化及临床异常外，还可发现脑磁共振异常(如小脑萎缩、灰质减少、白质信号异常)。对Ctx进行分子遗传分析，可确定其生化诊断。CYP27A1基因(包括：NPPAN/NPPAN/通过下一代测序[NGS]对周围神经病变进行测序)。
2、脑腱鞘性*瘤病的临床表现
脑腱鞘性*瘤病的临床表现与马里内斯干综合症相似，这是一种常染色体隐性遗传病，其特点是小脑共济失调、先天性白内障和智力障碍。肌腱*瘤的出现有助于鉴别*瘤病。胆汁酸合成中甾醇-27-羟化酶缺陷所致的常染色体隐性脂质储存障碍，导致β-胆碱在许多组织中积累。成像显示T2高信号的深灰质和幕上白质，脑部微钙化。齿状核扩大Virchow-Robin空间。
脑白质高信号，而且通常是对称的。出现脑部和小脑部萎缩，组织学检查显示有浸润的巨噬细胞。重点放在后腰位置。以典型临床表现及影像学表现为主。脑腱*瘤病是一种可治愈的疾病。这类病人必须用去氧胆酸和HMG-CoA还原酶抑制剂进行药物治疗。
3、患有CTX的病人可能会出现一系列症状
患有CTX的病人可能会出现一系列症状，包括婴幼儿腹泻、儿童发病性白内障、青少年和成年早期肌腱/脑*瘤的形成、早期骨质疏松症，以及各种神经心理学表现，如智力残疾、痴呆、精神症状、共济失调、锥体征、肌张力障碍和肌无力。病人有时会出现胆汁淤积性肝病，表现为*疸，生长不良和肝脾肿大。家系内部存在变异，有些杂合子携带者可能有较高的心脏病或胆结石发生率。其治疗能使胆汁酸合成正常，抑制胆固醇生物合成，改善临床症状，延缓疾病的发展。提出了加入β-羟基-β-甲基戊二酰-CoA(HMG-CoA)抑制剂和辅酶Q10。CTX患者早期诊断和治疗的关键在于有效治疗的有效性。
02罕见的家族性脂质沉积
1、胆汁酸合成不足
由于胆汁酸合成不足，脑腱*瘤病是一种罕见的家族性脂质沉积。所以5a-二氢胆固醇衍生物胆甾醇几乎在每个组织中都有累积，并且在神经系统、*瘤和胆汁中有大量沉积。米格纳里和他的同事最近提出了一个脑腱鞘*瘤病早期诊断的怀疑指数，并对疾病指标进行了加权评分。确诊需遵循四个临床标准；有两个标准的存在都值得检测脑腱鞘性*瘤病，但由于脑腱鞘*瘤病是一种可治愈的疾病，因此在只有一个标准存在时，检测是合理的。难治性腹泻，早产儿白内障，腱性*瘤和神经系统异常。虽然报告了非典型病例，但症状通常是按这种顺序出现的，而且即使是在不同家庭间，疾病程度也有很大差别。迄今为止，尚无基因型-表型相关研究报道。
2、CYP27A1基因突变
该基因CTX由CYP27A1突变引起。该基因负责制造一种叫做甾醇27-羟化酶的酶。通常情况下，甾醇27-羟化酶的作用途径是将胆固醇分解成胆汁酸，这是人体消化脂肪所必须的。由于CYP27A1基因的致病突变，该酶缺乏，降低了人体分解胆汁酸的能力，这是阻止胆汁酸合成的关键步骤。由于鹅去氧胆酸(有效的7-α-羟化酶抑制剂)的减少，胆汁酸不能以胆汁酸的形式恰当地排出胆汁。这种状况导致胆汁醇和胆甾醇含量明显增加，而胆汁酸合成异常的副产品。
CYP27A1基因的改变导致脑腱*瘤病，CYP27A1基因与分解胆固醇的酶有关。这一状况是遗传的，父母双方都需要遗传异常，以便他们的孩子也能患上。若儿童只接受一种不正常基因的复制，则他们是CTX携带者，但不会出现任何症状。这是一种罕见的情况，据估计，每000人中就有3到5人患有这种疾病。这一状况影响到所有性别和种族；但在摩洛哥犹太人中这一情况最为普遍。
3、CTX不能治愈
虽然CTX不能治愈，但如果疾病得到早期治疗，它的进展可以减缓或停止。对于CTX的治疗方法可以是口服去氧胆酸(CDCA)。年BerginerVM等人发表的研究结果表明，CTX的内源性胆汁酸合成异常通过长期使用去氧胆酸来抑制，降低血浆胆碱水平，并且对大多数患者的神经系统疾病过程有好处。研究表明，在临床前期对CTX的治疗可预防疾病并发症的发生。CTX的早期诊断具有重要意义。
最为普遍的治疗是去氧胆酸替代疗法，它能使人体正常分解胆固醇。其它药物，也就是HMG-CoA还原酶抑制剂，可以阻止产生胆固醇的酶，从而降低胆固醇含量。50岁的CTX患者还常常需要接受白内障手术。对中风病人来说，雪松西奈计划通过为每一位中风病人量身定做的个性化治疗方案，提供一个多学科的治疗。通常对患者的护理分为三种：中风预防，中风后及时治疗，中风后康复。
结语：脑腱*瘤病(Ctx)是一种罕见的疾病，它会影响人体代谢脂肪的能力，即胆固醇。患有CTX的人不能分解身体某些部分累积的不同形式的胆固醇。CTX表现为位于脑内结缔组织的*色脂肪结节。这种沉积物会对大脑和身体的其它部分造成逐渐的损伤。血浆胆固醇在CTX患者体内并不升高，但在组织中却升高了。